Down Syndrome Screening

Outlook untuk Orang dengan Down Syndrome

Prospek keseluruhan untuk individu dengan sindrom Down telah meningkat secara dramatis dalam beberapa tahun terakhir karena perawatan medis yang lebih baik dan inklusi sosial. Namun, harapan hidup masih berkurang dibandingkan dengan populasi normal.

Penyakit jantung kongenital adalah penyebab utama kematian dini.

Banyak orang dengan sindrom Down menunjukkan tanda-tanda demensia dan gejala penyakit Alzheimer pada usia 40 tahun.

Down Syndrome Screening

Diagnosis sindrom Down sebelum kelahiran bisa sangat berguna. Orang tua dapat belajar tentang sindrom Down sebelum kedatangan bayi mereka dan mempersiapkan diri sesuai; khususnya untuk menilai kebutuhan medis segera seperti jantung dan kondisi gastrointestinal.
Pemeriksaan Pranatal

    Skrining alpha-fetoprotein yang diperluas (AFP) adalah tes yang paling banyak digunakan untuk menyaring sindrom Down. Sampel darah kecil diambil dari ibu antara 15 dan 20 minggu kehamilan. Tingkat AFP serta tiga hormon yang disebut estriol tak terkonjugasi, human chorionic gonadotropin, dan inhibin-A diukur dalam sampel darah. Tingkat AFP yang diubah dan tiga hormon dapat menunjukkan sindrom Down. Hasil tes yang normal tidak mengecualikan sindrom Down.
    Tes translucency nuchal mengukur ketebalan lipatan leher melalui ultrasound. Dikombinasikan dengan usia ibu, itu mengidentifikasi sekitar 80% janin sindrom Down.
    Shortened humerus (tulang lengan) atau tulang paha (tulang kaki) diukur melalui ultrasound, mendeteksi sekitar 31% kasus sindrom Down.

Diagnosis Prenatal

Beberapa tes diagnostik invasif secara andal mendeteksi sindrom Down. Sebagian besar prosedur ini membawa risiko kecil keguguran.

    Amniocentesis biasanya dilakukan antara 16 dan 20 minggu kehamilan. Jarum dimasukkan melalui dinding perut dan sampel kecil cairan amnion dikumpulkan untuk analisis.
    Chorionic villus sampling (VCS) adalah tes lain yang dapat diandalkan untuk mendeteksi kelainan kromosom seperti sindrom Down. Keuntungan utama dari amniosentesis adalah dapat dilakukan lebih awal, biasanya antara 11 dan 12 minggu kehamilan.
    Dalam pengambilan sampel darah umbilical perkutan, darah janin dikumpulkan dari tali pusat dan diperiksa untuk kelainan kromosom seperti sindrom Down. Ini dilakukan setelah 17 minggu kehamilan.
    Hibridisasi fluoresen in situ (analisis IKAN) dapat dilakukan dengan cepat untuk menentukan berapa banyak salinan kromosom tertentu yang hadir. Tes ini biasanya dilakukan pada sampel yang sama yang diambil dari darah, selama amniosentesis, atau selama CVS.